Как рассчитывают риск синдрома Дауна

К концу первого триместра беременности женщины проходят скрининг, рассчитывающий риск синдрома Дауна у будущего малыша. Эта генетическая патология встречается примерно у одного ребенка на 700 новорожденных. Но благодаря уровню современной пренатальной диагностики предположить ее можно уже на 12-13 неделе.

Как рассчитывают риски синдрома Дауна у ребенка

Гинеколог выдает женщине направление на анализы. В назначенный день она должна сдать кровь и пройти ультразвуковое исследование плода. Очень важно провести обе процедуры в один день. Только так можно получить наиболее точные результаты.

риски синдрома дауна
У каждой женщины есть риск родить ребенка с синдромом дауна
Фото: Getty

При проведении УЗИ врач обращает внимание на следующие показатели:

  • Толщина воротникового пространства. Воротниковое пространство – это особая складочка на шее у плода со стороны спины. Если плод здоров, ее ширина, как правило, не превышает 3 мм.
  • Наличие носовой кости и ее длина. На сроке 12-13 недель у плода должна просматриваться носовая кость и ее длина должна быть как минимум 1 мм.

Также специалист обращает внимание на структуру головного мозга, частоту сердцебиения, расположение формирующейся плаценты.

После УЗИ женщина отправляется сдавать кровь. Важны показатели таких гормонов:

  • Уровень свободного бета-ХГЧ. ХГЧ – особый гормон беременности, по динамике его увеличения можно следить, как хорошо развивается эмбрион.
  • РАРР-А. Это белок, который вырабатывает плацента. Его уровень растет вместе со сроком беременности, но диагностическое значение РАРР-А имеет только в период первого скрининга – 11-14 недель.

Далее результаты данных УЗИ и анализа крови заносятся в специальную программу. Также необходимо указать точный возраст матери, ее вес, наличие вредных привычек. Учитывая эти сведения, программа по особому алгоритму рассчитывает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Итоговая цифра представлена в виде дроби, к примеру, 1:500. Этот результат следует читать так: из 500 женщин с абсолютно аналогичными показателями УЗИ и крови одна родит ребенка с синдромом Дауна. Также программа укажет, каким считать полученный риск – высоким или низким. При высоком риске женщине показана консультация генетика.

Даже если ранее в семье не рождались малыши, у которых был бы синдром Дауна, риск патологии есть всегда, поскольку хромосомные мутации чаще всего происходят абсолютно случайно.

Важно понимать, что результат скрининга не является окончательным диагнозом. Он всего лишь показывает, насколько велика вероятность того, что ребенок болен.

Комментарии0

Мобильное приложение

Для iPhone и Android

16+

Журнал «Антенна-Телесемь»

Читайте журнал и телегид: 2 в 1

12+
На адрес ya@aaa.ru выслано письмо для подтверждения подписки.