Причины и симптомы синдрома Тернера

Синдром Тернера представляет собой врожденную хромосомную патологию, развивающуюся как результат нарушений строения половой Х-хромосомы. Патология фиксируется с частотой 1:3000 младенцев. Чаще всего диагностируется у девочек.

Содержание статьи:

синдром тернера симптомы
Типичные симптомы синдрома Тернера заметны сразу после рождения малыша
Фото: Getty

Причины синдрома Тернера

Основная причина заболевания – структурная либо количественная аномалия Х-хромосомы. В своем большинстве – примерно в 60% от всех установленных случаев – у ребенка фиксируется полное отсутствие второй половой хромосомы.

Примерно в 20% наличие синдрома объясняется ошибками в строении Х-хромосомы. Это: транслокация Х/Х; кольцевая Х-хромосома и т.д. Оставшиеся 20% всех диагнозов обусловлены мозаицизмом.

Воспаление сустава на руке – особенность патологического процесса
Подробнее

Симптомы синдрома Тернера

Дети, имеющие аномальное строение Х-хромосомы, в основном появляются на свет раньше срока. Но даже в случае доношенности отстают по показателям роста и веса от доношенных деток. Как правило, вес больного младенца не превышает 2500−2800 г, а длина тела – 42−48 см.

Признаки, типичные для заболевания, определяются у ребенка сразу после рождения. Таких детей отличает:

  • короткая шея, имеющая складки кожи на боковой поверхности;
  • отекшие стопы и кисти рук;
  • врожденные пороки сердца и т. д.

Новорожденные дети не могут полноценно сосать грудь, бывают очень беспокойными. Для малышей типичны активные срыгивания. Дети с синдромом Тернера значительно отстают в физическом и речевом развитии от своих сверстников. Часто страдают от воспаления среднего уха, что становится причиной развития тугоухости.

К моменту начала полового созревания рост ребенка не превышает 130−145 см. Внешние признаки синдрома проявляются достаточно ярко:

  • короткая шея с типичными крыловидными складками по бокам;
  • лицо, напоминающее маску сфинкса;
  • недоразвитие нижней челюсти;
  • низко растущие волосы на затылке;
  • неправильная форма ушей;
  • широкая грудь, напоманающая бочку.

Изменения касаются и костно-суставной системы. У больного присутствует:

  • врожденная дисплазия тазобедренных суставов;
  • видоизменение сустава локтя;
  • сколиоз позвоночника.
Достаточно часто у больного развивается остеопороз, обусловленный дефицитом эстрогенов

По этой причине для больных с синдромом Тернера типичны переломы запястья, шейки бедра и позвоночника.

Прогноз при подобной патологии относительно благоприятный. Если больной получает адекватную состоянию медикаментозную терапию, то может создавать полноценную семью. Но в большинстве случаев такие пары не могут иметь детей.

Смотрите также: синдром эмоционального выгорания

Причины и симптомы синдрома Шегрена
Подробнее