Синдром Марфана: причины и симптомы

Причины синдрома Марфана

Болезнь чаще всего передается по наследству. Причиной развития аномалии становится мутация гена FBN1, отвечающего за производство фибриллина. Именно этот белок отвечает за эластичность и сократительную способность соединительных тканей.

И только четвертая часть (25%) случаев болезни вызвана первичной генной мутацией.

Симптомы синдрома Марфана

Человека с таким синдромом выдает внешность. Типичными признаками патологии становятся:

• высокий рост; длинные руки и ноги (арахнодактилия);
• нижняя часть тела длиннее верхней.

Человек с болезнью Марфана выглядит очень худым. Как правило, вес больного не превышает 50 кг.

Всех больных объединяют типичные черты:

• глубокие глазницы;
• вытянутая форма черепной коробки;
• скученность зубов из-за небольшого размера челюсти;
• готическая форма неба;
• большой нос;
• низко посаженные крупные уши.

Все признаки синдрома у одного человека встречаются крайне редко. Чаще всего больного можно узнать по высокому росту и длинным «паучьим» пальцам.

Поскольку для патологии типична врожденная слабость соединительных тканей, то у человека появляются многочисленные стрии. Чаще всего формируются растяжки в нижней трети спины, области поясницы, плечевой зоне.

Еще один распространенный симптом – грыжи. Причем формироваться они могут как самостоятельно, так и в виде осложнения после оперативного вмешательства.

Дополнительная симптоматика заболевания проявляется в следующем:

• подвывих хрусталика и миопатия. Кроме этого могут развиваться глаукома, катаракта, происходить отслоение клетчатки и т. д. Полная утрата зрения – одно из серьезнейших осложнений, которое может развиваться у людей с синдромом Марфана;
• сложное искривление позвоночника, деформирование грудной клетки, мышечная гипотония, плоскостопие и другие патологии опорно-двигательного аппарата;
• патологии клапанов сердца и расслоение аорты;
• спонтанный пневмоторакс.

На интеллектуальное развитие синдром не оказывает никакого влияния.

Прогноз у заболевания неплохой. При адекватной терапии человек доживает до старости.