Синдром Марфана: причины и симптомы

Синдром Марфана – это врожденная патология соединительных тканей. Обусловлена болезнь нарушениями процесса продуцирования фибриллина – белка, обеспечивающего сокращение и эластичность соединительных тканей. Диагностируется патология с частотой в один случай на 20-30 тысяч человек.
синдром марфана симптомы
Симптомы синдрома Марфана – высокий рост в сочетании с удлиненными ногами и руками
Фото: Getty

Причины синдрома Марфана

Болезнь чаще всего передается по наследству. Причиной развития аномалии становится мутация гена FBN1, отвечающего за производство фибриллина. Именно этот белок отвечает за эластичность и сократительную способность соединительных тканей.

В большинстве диагностированных случаев (75%) синдром был получен по наследству

И только четвертая часть (25%) случаев болезни вызвана первичной генной мутацией.

Синдром Меньера: причины и симптомы
  • Подробнее

Симптомы синдрома Марфана

Человека с таким синдромом выдает внешность. Типичными признаками патологии становятся:

  • высокий рост; длинные руки и ноги (арахнодактилия);
  • нижняя часть тела длиннее верхней.

Человек с болезнью Марфана выглядит очень худым. Как правило, вес больного не превышает 50 кг.

Всех больных объединяют типичные черты:

  • глубокие глазницы;
  • вытянутая форма черепной коробки;
  • скученность зубов из-за небольшого размера челюсти;
  • готическая форма неба;
  • большой нос;
  • низко посаженные крупные уши.

Все признаки синдрома у одного человека встречаются крайне редко. Чаще всего больного можно узнать по высокому росту и длинным «паучьим» пальцам.

Поскольку для патологии типична врожденная слабость соединительных тканей, то у человека появляются многочисленные стрии. Чаще всего формируются растяжки в нижней трети спины, области поясницы, плечевой зоне.

Еще один распространенный симптом – грыжи. Причем формироваться они могут как самостоятельно, так и в виде осложнения после оперативного вмешательства.

Дополнительная симптоматика заболевания проявляется в следующем:

  • подвывих хрусталика и миопатия. Кроме этого могут развиваться глаукома, катаракта, происходить отслоение клетчатки и т. д. Полная утрата зрения – одно из серьезнейших осложнений, которое может развиваться у людей с синдромом Марфана;
  • сложное искривление позвоночника, деформирование грудной клетки, мышечная гипотония, плоскостопие и другие патологии опорно-двигательного аппарата;
  • патологии клапанов сердца и расслоение аорты;
  • спонтанный пневмоторакс.

На интеллектуальное развитие синдром не оказывает никакого влияния.

Прогноз у заболевания неплохой. При адекватной терапии человек доживает до старости.

Как определить синдром Аспергера?
  • Подробнее
Комментарии0
Эксперты форума
40 экспертов
Сергей Ланг
Парапсихолог
Наталия Петрова
Врач онколог-маммолог
Наталия Домбровская
Врач-эндокринолог
Злата Ната
Психолог, к.п.н.
Мехди
Экстрасенс
Наталья Гусева
Эксперт по отношениям
Оксана Дубровская
Психолог, к.п.н.
Ольга Крайнова
Эксперт по отношениям
Ирина Кузнецова
Адвокат
Андрей Лычагин
Врач-андролог
Ольга Халикова
Адвокат
Анна Юстус
Врач акушер-гинеколог
Иван Муссуров
Врач-стоматолог
Елена Каркукли
Тренер по фейсфитнесу
Алена Ал-Ас
Сексолог
Наталья Виргур
Адвокат
Вероника Рыжова
Врач-стоматолог
Иван Карасев
Врач-хирург
Ольга Василенко
Сексолог
Валерия Карат
Экстрасенс
Анна Всехвятская
Эксперт по тайм-менеджменту
Илана Юрьева
Актриса
Маргарита Королева
Диетолог
Александра Миллер
Сексолог
Ксения Измайлова
Дизайнер интерьеров
Лолита
Певица
Давит Испирян
Пластический хирург
Анна Сухова
Психолог
Анна Черепанина
Эксперт по финансам
Алена Острогляд
Бизнес-тренер
Евгений Репко
Косметолог
Екатерина Пограничная
Косметолог
Александра Гуреева
Бизнес-тренер
Алексей Голев
Психолог
Мария Ковалева
Дизайнер одежды
Алина Делисс
Писательница
Анна Московцева
Стилист
Алла Спиваковская
Психолог, доктор наук
Анастасия Максимова
Стилист
Татьяна Ашакова
Визажист, стилист

Мобильное приложение

Для iPhone и Android

16+

Журнал «Антенна-Телесемь»

Читайте журнал и телегид: 2 в 1

12+
На адрес ya@aaa.ru выслано письмо для подтверждения подписки.