Синдром Патау: причины, диагностика

Хромосомные аномалии диагностируются у многих новорожденных детей. Диагностика синдрома Патау – важная цель, которая определяет возможности проведения эффективного лечения.

Содержание статьи:

Диагностика синдрома патау
Диагностика синдрома Патау может диагностироваться уже на стадии беременности
Фото: Getty

Диагностика синдрома Патау, у кого бывает

Заболевание основывается на хромосомных сбоях. Новорожденный обладает лишней копией 13-й хромосомы, которая приводит к ухудшению состояния здоровья. Аномалия встречается в среднем у одного ребенка из 5−7 тыс. детей.

Заболевание встречается у детей обоих полов с одинаковой частотой. Каждый малыш, у которого диагностируется аномалия Патау, рождается с многочисленными болезнями, серьезными нарушениями функционирования органов, ограниченными умственными и физическими возможностями.

Синдром Патау: причины

Точные причины развития хромосомных сбоев продолжают оставаться неизвестными. Считается, что к нарушениям приводят генетические мутации на разных этапах беременности, поэтому крайне важно регулярно проводить ультразвуковые исследования и следить за тем, как развивается плод у беременной женщины, для предотвращения нежелательных проблем.

Еще одна возможная причина – генетическая наследственность. В этом случае можно проводить специальные анализы, если в роду были зафиксированы хромосомные нарушения.

В большинстве ситуаций к аномалии приводят браки между близкими родственниками и пожилой возраст матери – больше 45 лет

Зная, под каким влиянием факторов развивается синдром, желательно это учитывать для исключения риска неожиданной постановки диагноза у новорожденного ребенка.

Малыш с синдромом Дауна стал лицом рекламной кампании
Подробнее

Синдром Патау: симптоматика

Как уже было сказано, симптоматическая картина свидетельствует о сложности аномалии Патау:

  • недоразвитость, из-за которой сразу же фиксируются серьезные проблемы при развитии ребенка;
  • минимальный вес при рождении;
  • тяжелые пороки врожденного характера;
  • нарушения строения рук;
  • нарушения центральной нервной системы, которые проявляются в проблемах с эмоциональным миром, умственными способностями;
  • неправильное строение лица: близкое расположение глаз, низкий лоб скошенной формы, мутная роговица, запавшая переносица. Таким образом, хромосомная аномалия проявляется даже во внешности;
  • нарушение функций, расположение, строение органов, в результате чего фиксируются многочисленные нарушения здоровья.

Синдром Патау – это одно из самых опасных и серьезных хромосомных нарушений, которая приводит к смерти детей в течение первого года жизни. Только качественное и постоянное лечение способствует продлению жизни до 5−10 лет, но в этом случае диагностируется грубые психологические и умственные отклонения. Лечение основывается на поддержке состоянии здоровья, симптоматическом подходе и контроле самочувствия, так как исправить хромосомные нарушения невозможно.

Важно отметить, что синдром приводит к повышенному риску развития лейкоза, поэтому рекомендуется постоянный контроль состояния здоровья. Прогноз для аномалии Патау, к сожеланию, неблагоприятный.

Также интересно почитать: синдром Марфана

Причины и симптомы синдрома Тернера
Подробнее