Конкурс

Синдром Патау: причины, диагностика

Хромосомные аномалии диагностируются у многих новорожденных детей. Диагностика синдрома Патау – важная цель, которая определяет возможности проведения эффективного лечения.
Диагностика синдрома патау
Диагностика синдрома Патау может диагностироваться уже на стадии беременности
Фото: Getty

Диагностика синдрома Патау, у кого бывает

Заболевание основывается на хромосомных сбоях. Новорожденный обладает лишней копией 13-й хромосомы, которая приводит к ухудшению состояния здоровья. Аномалия встречается в среднем у одного ребенка из 5−7 тыс. детей.

Заболевание встречается у детей обоих полов с одинаковой частотой. Каждый малыш, у которого диагностируется аномалия Патау, рождается с многочисленными болезнями, серьезными нарушениями функционирования органов, ограниченными умственными и физическими возможностями.

Синдром Патау: причины

Точные причины развития хромосомных сбоев продолжают оставаться неизвестными. Считается, что к нарушениям приводят генетические мутации на разных этапах беременности, поэтому крайне важно регулярно проводить ультразвуковые исследования и следить за тем, как развивается плод у беременной женщины, для предотвращения нежелательных проблем.

Еще одна возможная причина – генетическая наследственность. В этом случае можно проводить специальные анализы, если в роду были зафиксированы хромосомные нарушения.

В большинстве ситуаций к аномалии приводят браки между близкими родственниками и пожилой возраст матери – больше 45 лет

Зная, под каким влиянием факторов развивается синдром, желательно это учитывать для исключения риска неожиданной постановки диагноза у новорожденного ребенка.

Малыш с синдромом Дауна стал лицом рекламной кампании
  • Подробнее

Синдром Патау: симптоматика

Как уже было сказано, симптоматическая картина свидетельствует о сложности аномалии Патау:

  • недоразвитость, из-за которой сразу же фиксируются серьезные проблемы при развитии ребенка;
  • минимальный вес при рождении;
  • тяжелые пороки врожденного характера;
  • нарушения строения рук;
  • нарушения центральной нервной системы, которые проявляются в проблемах с эмоциональным миром, умственными способностями;
  • неправильное строение лица: близкое расположение глаз, низкий лоб скошенной формы, мутная роговица, запавшая переносица. Таким образом, хромосомная аномалия проявляется даже во внешности;
  • нарушение функций, расположение, строение органов, в результате чего фиксируются многочисленные нарушения здоровья.

Синдром Патау – это одно из самых опасных и серьезных хромосомных нарушений, которая приводит к смерти детей в течение первого года жизни. Только качественное и постоянное лечение способствует продлению жизни до 5−10 лет, но в этом случае диагностируется грубые психологические и умственные отклонения. Лечение основывается на поддержке состоянии здоровья, симптоматическом подходе и контроле самочувствия, так как исправить хромосомные нарушения невозможно.

Важно отметить, что синдром приводит к повышенному риску развития лейкоза, поэтому рекомендуется постоянный контроль состояния здоровья. Прогноз для аномалии Патау, к сожеланию, неблагоприятный.

Также интересно почитать: синдром Марфана

Причины и симптомы синдрома Тернера
  • Подробнее
Комментарии0
Эксперты форума
40 экспертов
Наталия Домбровская
Врач-эндокринолог
Сергей Ланг
Парапсихолог
Злата Ната
Психолог, к.п.н.
Мехди
Экстрасенс
Наталия Петрова
Врач онколог-маммолог
Наталья Гусева
Эксперт по отношениям
Оксана Дубровская
Психолог, к.п.н.
Ольга Крайнова
Эксперт по отношениям
Ирина Кузнецова
Адвокат
Андрей Лычагин
Врач-андролог
Ольга Халикова
Адвокат
Анна Юстус
Врач акушер-гинеколог
Иван Муссуров
Врач-стоматолог
Елена Каркукли
Тренер по фейсфитнесу
Алена Ал-Ас
Сексолог
Наталья Виргур
Адвокат
Вероника Рыжова
Врач-стоматолог
Иван Карасев
Врач-хирург
Ольга Василенко
Сексолог
Валерия Карат
Экстрасенс
Анна Всехвятская
Эксперт по тайм-менеджменту
Илана Юрьева
Актриса
Маргарита Королева
Диетолог
Александра Миллер
Сексолог
Ксения Измайлова
Дизайнер интерьеров
Лолита
Певица
Давит Испирян
Пластический хирург
Анна Сухова
Психолог
Анна Черепанина
Эксперт по финансам
Алена Острогляд
Бизнес-тренер
Евгений Репко
Косметолог
Екатерина Пограничная
Косметолог
Александра Гуреева
Бизнес-тренер
Алексей Голев
Психолог
Мария Ковалева
Дизайнер одежды
Алина Делисс
Писательница
Анна Московцева
Стилист
Алла Спиваковская
Психолог, доктор наук
Анастасия Максимова
Стилист
Татьяна Ашакова
Визажист, стилист

Мобильное приложение

Для iPhone и Android

16+

Журнал «Антенна-Телесемь»

Читайте журнал и телегид: 2 в 1

12+
На адрес ya@aaa.ru выслано письмо для подтверждения подписки.