Фото №1 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Джоли не только удалила молочные железы и яичники, но и открыто рассказала об этом
Фото
Getty

Предсказать будущее по... генетике

Мы и не заметили, как в последнее время раковые заболевания стали постоянной темой обсуждения – волну интереса вкупе с паникой подстегнули истории медийных персон, сначала Жанны Фриске, потом Дмитрия Хворостовского, затем Андрея Гайдуляна. Вместе с тем все задались извечным вопросом: «Как быть и что делать?» Отвечая на вопрос, кто в зоне риска, приверженцы народной медицины голосуют за специальную диету для профиликтики раковых заболеваний, а ученые уповают на возможности современной генетики – мол, все риски можно выявить задолго до того, когда рак станет реальной угрозой, и принять превентивные меры.

Генетика для меня всегда была чем-то вроде космоса: заманчиво, таинственно и как-то… не совсем доступно. Этакий привет из будущего – коды, модификации, молекулярные маркеры, клонирование и выращенные в колбах органы. И как в случае с космосом, пугает, что в генетике не видно конца и края – можно бесконечно фантазировать, на какую дорожку человечество выведет новое исследование.

Пока же доказано, что достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий как минимум оказали огромное влияние на понимание природы злокачественных образований. Окончательно установлено, что рак представляет собой группу заболеваний, вызванных комплексом генетических нарушений. Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.

О том, что будущее уже, считай, наступило, миру напомнила Анджелина Джоли. Именно данные генетического теста помогли ей решиться на сложные операции по удалению здоровых (!) молочных желез и яичников. Три женщины в семье актрисы умерли от рака, поэтому Джоли решила сделать все, чтобы предотвратить или отсрочить для себя перспективы заболевания. Генетические тесты вынесли свой вердикт: вероятность заболеть у Анджелины оказалась сверхвысокой – 87% из 100% из-за мутации в гене BRCA1.

Фото №2 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Келли Осборн собирается повторить этот поступок по результатам тестов
Фото
Getty

За Джоли генетические анализы потянулись сдавать и другие звезды. Например, Келли Осборн заявила, что готова удалить яичники – особенно после того, как 13 лет назад маме Келли Шэрон Осборн диагностировали рак прямой кишки. С тех пор женская часть семьи Осборн прошла ряд исследований, чтобы узнать риск заболевания. Шэрон победила болезнь, но в 2012 году решила сделать мастэктомию, чтобы исключить рак груди.

«Подобная практика популярна за рубежом, и в этом нет ничего удивительного. В России же «хирургическая кастрация» – нонсенс, – прокомментировала Woman’s Day Анна Косовская, акушер-гинеколог Европейского центра эстетической медицины EAC на Якиманке.

Чтобы узнать всю правду о своем здоровье, на специальный генетический тест решилась и наш корреспондент.

Пройти тест – как раз плюнуть

Фото №3 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Фото
Getty

С сентября прошлого года в Москве можно сдать генетический тест «Атлас», а уже на основе его результатов составить план профилактики или лечения. Удовольствие не то чтобы очень дешевое – стоит он 19 990 рублей. Но при этом тест обещает определить предрасположенность к 114 самым распространенным заболеваниям, носительство 155 наследственных заболеваний, рассказать о предках, дать рекомендации по питанию и спорту. И что самое главное, все в доступной форме. Результаты автоматически появляются в личном кабинете на сайте «Атласа». Кроме того, все данные впоследствии поможет интерпретировать врач-генетик – во избежание ложных трактовок.

«Вау», – подумала я, когда мне выпала возможность проверить тест на личном опыте. Правда, потом возникли страхи и опасения – о мутациях в моих генах и страшных диагнозах. Но, конечно, тут уж дело в моей человеческой природе – как и всем, мне кажется, что я особенная особь и со мной всенепременно происходит что-то страшное. Однако любопытство взяло верх. Кроме того, ну кому не хочется почувствовать себя героем «Доктора Хауса»? Поэтому, решила я, если у меня волчанка, то лучше я узнаю об этом сразу.

Все началось с регистрации на сайте, которую я прошла быстро и гладко – как и положено, когда речь идет о будущем. После регистрации ко мне приехал курьер и передал коробочку. Внутри – пластиковая колба, инструкция, а также соглашение, которое необходимо подписать.

Согласно инструкции колбу я наполнила слюной до необходимой отметки – ушло на это минут десять. Важное замечание: перед этим процессом полчаса нельзя было есть, пить и целоваться – в общем как-либо вторгаться в свою ротовую полость. Наполнив пробирку, я закрыла ее специальной пробкой, из которой в содержимое вылился специальный консервант.

Все это время курьер терпеливо ждал, пока я проведу все эти манипуляции. А после забрал коробку и отвез обратно в лабораторию.

Дальше – снова спасибо современным технологиям! — я могла отслеживать движение моего ценного кода в личном кабинете на сайте: так я знала, когда мои биоматериалы приехали в лабораторию и так далее. Все просто и понятно.

Фото №4 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Фото
Getty

Риски и прогнозы

Ждать результата две недели. Я сначала немного нервничала, а потом забыла, как это бывает, – закрутили-завертели дела. Но в назначенный срок мне пришло уведомление, что тест готов – результаты доступны в личном кабинете на сайте. С волнением я открыла свой профиль, пробежала глазами все результаты – и выдохнула!

Главное, что меня интересовало на фоне последних новостей, – это предрасположенность к раку. И – слава богу! — в организме не было обнаружено мутации, которая могла бы привести к болезни.

С моими генами все в порядке, кроме небольшой «поломки». Тест обнаружил у меня мутацию в одном из генов, но в той форме, когда я являюсь только носителем данного, не буду называть какого, заболевания. Как я прочитала в пояснении, оно никогда не проявится.

Хотя на сайте любое слово с подозрением на сложность тут же расшифровывается доходчивым языком – достаточно кликнуть на окошко справки, – я хотела вникнуть глубже в суть вещей. И чтобы досконально разобраться во всех нюансах вселенной, которой является мой организм, я пришла на консультацию к генетику Ирине Жегулиной.

И от нее узнала очень важную деталь: хоть мутация моего гена никак не проявится для меня, она может отразиться на ребенке. То есть мужу нужно будет сдать тест на наличие такой же мутации. От этого зависит, проявится ли заболевание у малыша. Что ж, это оказалось действительно важной для меня информацией. Других генетических заболеваний у меня не обнаружили.

«Современная генетика динамично развивается. Сегодня она позволяет быть в курсе самых разных особенностей нашего организма, вплоть до предрасположенности к определенному виду спорта. Задача „Атласа“ – сделать генетику понятной каждому. Наш генетический тест основывается на результатах самых актуальных и значимых исследований. Используя его результаты, врач может определить наиболее эффективное для конкретного человека лечение и дать действенные рекомендации по образу жизни», – объясняет генетик Ирина Жегулина.

Фото №5 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Фото
скриншот со странички личного кабинета

Идем дальше: риски потенциальных заболеваний остеопорозом и остеоартрозом самые высокие. Вместе с Ириной мы составили генеалогическое древо всех моих близких родственников и их заболеваний, чтобы проследить, по какой линии можно наблюдать параллели. Нашли совпадение с моим дедушкой по отцовской линии. Врач посоветовала уже сейчас отнестись с вниманием к, например, коленным суставам – при занятиях спортом носить специальные поддерживающие накладки для коленей. К слову, коленные суставы у меня действительно болят – даже при небольших нагрузках. При этом тренеры в фитнес-клубе все списывали на соли. Кроме того, Ирина посоветовала мне сделать снимок на предмет начальных изменений. Что касается профилактики, мне посоветовали укреплять мышцы спины, потому что первое, что страдает при остеопорозе, – позвоночник.

Также генетик проследила наследственную проблему с почками – и попала в точку! Совсем недавно у меня начались проблемы с этими органами. Чтобы ситуация не обострялась, Ирина посоветовала несколько путей решения. Не буду вдаваться в подробности, так как они связаны со многими личными деталями. Главное, что прогнозы теста действительно совпали с симптоматикой имеющихся у меня заболеваний. Некоторые замечания врача-генетика вообще оказались жизненно важными – например, те, что касались связи моих проблем с почками с беременностью.

Занимательная генетика

Фото №6 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Если присмотреться, в нашей Даше можно найти черты далекого родственника :)

В конце консультации мы с врачом наметили план дополнительных обследований и анализов, чтобы дополнительно проверить слабые места моего организма, на которые указал генетический тест.

«Занимательная» часть генетического теста удивила меня не менее – оказывается, 40 процентов моих генов достались мне от жителей Северной Европы, а моя гаплогруппа образовалась 25 000 лет назад. Еще я узнала, что мой процент неандертальских генов составляет 1,4, в то время как в целом по Европе 2,6. Также у меня обнаружили ген долгожительства, что в свете остальных новостей в целом обнадеживает. Среди личностных качеств у меня темперамент, склонный к «избеганию вреда», долговременная память лучше, чем у большинства, а менопаузу раньше 46 лет мне ждать не стоит.

Что удивительно, результаты в личном кабинете постоянно преломляются под влиянием последних открытый и исследований в генетике. Как в живом организме. То есть сдали вы тест сегодня, а через год узнаете о себе еще больше – к вашим данным будет применяться апдейт. Так, совсем недавно я узнала, что мой дальный родственник – Николай Коперник.

«За последнюю пару месяцев личный кабинет вообще претерпел несколько важных изменений. В нем теперь можно увидеть всю историю здоровья человека, включая результаты анализов и заключение врачей нашей клиники. К тому же мы включили в „Рекомендации“ новые научные данные по снижению рисков некоторых распространенных заболеваний, например ишемической болезни сердца. Чтобы снизить вероятность этого недуга, важно изменить соотношение белков, жиров и углеводов в рационе. Благодаря последним исследованиям пропорции можно вычислить с высокой точностью. Самое яркое обновление касается происхождения. Совсем недавно стала доступна опция, которая позволяет узнать, с кем из известных личностей вы имеете общие материнские или отцовские гаплогруппы», – поясняет генетик Ирина Жегулина.

Фото №7 - Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак
Фото
скриншот со странички личного кабинета

Что касается спорта, то тест уверяет меня, что я силач: «Ваша генетика способствует значительному развитию силы». Наверное, пора выяснить это опытным путем. Неутешительным вердиктом стал тот факт, что тест выявил у меня генетическую предрасположенность к замедленному сжиганию жира при физических нагрузках – но тут же мне был предложен выход. Как сообщают результаты, эффективнее всего мне бороться с лишними килограммами с помощью аэробных нагрузок.

Это, конечно, лишь малая часть информации, которая становится доступна после обработки результатов. Например, в разделе «Спорт» можно указать цель – снижение веса, набор мышечной массы – и узнать, какие активности будут максимально эффективны с точки зрения генетики. В целом от теста и от его результатов я осталась под впечатлением. Сказать, что он оказался для меня полезен, – ничего не сказать. Информация, которую я получила, внесла важные коррективы в мою жизнь и планы – чего, признаться, я изначально не ожидала. Кроме того, после беседы с замечательной Ириной мой мир изменился – после всех ее вдохновленных рассказов о том, как работает наш организм с точки зрения генетики. Я узнала столько всего увлекательного, что теперь, если в разговорах услышу что-нибудь вроде «хромосомная теория наследственности», буду кивать головой со знанием дела.